Tematiche di Ricerca

Studio di profili molecolari associati a malattie multifattoriali neurologiche e a loro aspetti fenotipici

In malattie neurologiche come SM, SLA, SMA: caratterizzazione del profilo trascrittomico e identificazione di reti di co-regolazione complesse tra miRNA e fattori di trascrizione (FT).

Validazione funzionale in vitro delle correlazioni tra reti geniche miRNA-target, feedback miRNA-FT e circuiti feed-forward e le vie molecolari coinvolte, attraverso l’applicazione dei principali metodi di ingegneria genetica e biologia molecolare.

Farmacogenomica E farmacoepigenomica nell’ambito delle strategie innovative di Medicina Personalizzata per il trattamento delle Malattie Rare neurologiche.

Caratterizzazione dei profili molecolari mediante osservazione prospettica longitudinale al fine di identificare biomarcatori idonei per il monitoraggio del trattamento, la risposta individuale e la comparsa di effetti collaterali in pazienti affetti per es. da SMA ed SM.

Le Vescicole Cellulari (EV)s nelle malattie RARE NEUROLOGICHE

Studio dei profili trascrittomici e proteomici nelle EV (esosomi e microvescicole) isolate da siero e liquido cerebrospinale di pazienti affetti da malattie neurologiche rare mediante l’impiego di tecnologie omiche avanzate.

Nutrigenomica applicata allo studio degli effetti dell’assunzione di uva

Studio degli effetti dell’assunzione di uva sul metabolismo cellulare umano in soggetti sani sottoposti a una dieta arricchita con uva, varietà Autumn Royal prodotta dal CREA di Turi, tramite analisi trascrittomica di cellule mononucleate del sangue periferico e pathway analysis.

Validazione e analisi funzionale dei geni differenzialmente espressi tramite RT-qPCR. Analisi statistica e bioinformatica dei dati e caratterizzazione funzionale delle variazioni del metabolismo cellulare tramite strumenti di analisi funzionale in silico (Gene Ontology, gene and pathway enrichment, gene- e protein-protein interaction network).

Studio degli effetti dei miRNA di piante su linee cellulari tumorali umane

Studio degli effetti di micro RNA di piante, assunti tramite la dieta, sulla regolazione dell’espressione genica in cellule tumorali umane tramite trasfezione in vitro e analisi del trascrittoma.

Validazione e analisi funzionale tramite RT-qPCR, saggi di proliferazione cellulare, saggi di luciferasi, analisi del ciclo cellulare e apoptosi. Analisi statistica e bioinformatica dei dati e caratterizzazione funzionale delle variazioni del metabolismo cellulare tramite strumenti di analisi funzionale in silico (Gene Ontology, gene and pathway enrichment, gene- e protein-protein interaction network).

Progettazione e sviluppo di algoritmi, workflow, applicazioni bioinformatiche

Progettazione e sviluppo di algoritmi specializzati per la elaborazione massiva di sequenze genomiche e trascrittomiche. 

Sviluppo di pipeline bioinformatiche per l’analisi di dati provenienti da sequenziamento massivo, in particolare per studi trascrittomici. 

Applicazioni di tecnologie di machine learning e data mining per lo sviluppo di software per il data discovery applicato a studi di tipo funzionale-predittivo. 

Sviluppo e manutenzione di portali web e applicazioni web per permettere alla comunità scientifica la fruizione pubblica dei software bioinformatici sviluppati.

Progettazione e sviluppo di database specializzati per dati biologici e BigData integration

Progettazione, sviluppo e manutenzione di banche dati biologiche specializzate, di sequenze di riferimento, di gestione biobanche e relative interfacce web per la loro pubblica consultazione, interrogazione ed estrazione dati.

Gestione ed integrazione di grandi quantità di dati biologici e clinici (BigData) mediante lo sviluppo e l’implementazione di data-warehouse, database federati e altre tecnologie di integrazione dati.

Analisi bioinformatica e biostatistica di dati prodotti tramite Next-Generation Sequencing (NGS)

Analisi di dati di trascrittomica (analisi dell’espressione differenziale, ricerca di varianti di splicing), genomica (ricerca di variazioni strutturali).

Analisi di non-coding RNA e valutazione delle interazioni tra miRNA e geni target.

Analisi funzionale di geni differenzialmente espressi.

Studio delle interazione Cross-Kingdom fra miRNA vegetali e uomo

Sviluppo di pipelines per l’analisi delle regioni seed dei miRNA e l’individuazione di analoghi funzionali fra miRNA di uomo e pianta.

Analisi bioinformatiche per la predizione di siti target per miRNA, progettazione e sviluppo di database specializzati e analisi di gene network.

Applicazione di metodi di Intelligenza Computazionale ai dati sperimentali

Analisi di dati NGS tramite tecniche di Intelligenza Computazionale, quali le reti neurali, gli algoritmi genetici, i sistemi basati su logica fuzzy. Particolare attenzione è data all’utilizzo di tecniche di XAI (eXplainable Artificial Intelligence).

Data discovery e gene network reconstruction tramite applicazioni di tecnologie di data mining e transfer learning per la caratterizzazione funzionale di ncRNA nella regolazione genica, pathway di segnalazione e malattie umane.

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